Síndrome de Crouzon, reporte de una autopsia fetal (SALUD, ARTE Y CUIDADOS. Revista Venezolana de Enfermeria & Ciencias de la Salud, 2019)
El Síndrome de Crouzon, conocido como disostosis craneofacial, es un trastorno genético normalmente heredado con patrón autosómico dominante, que posee una prevalencia de uno por cada 25.000 nacimientos vivos. Este trastorno está descrito como una malformación craneofacial, caracterizado clínicamente por presentar craneosinostosis, dismorfia facial, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, exoftalmia, hipertelorismo y otras anomalías asociadas. Es causado por una mutación en el gen FGFR2 que codifica el Receptor 2 del Factor de Crecimiento de los Fibroblastos, ubicado en el cromosoma10. Se presenta la autopsia de un feto masculino, con 19 a 20 semanas, de madre sana, de 31 años y sin antecedentes familiares, que presentaba hallazgos anatomopatológicos compatibles con el Síndrome de Crouzon. El objetivo de este caso es dar a conocer estos hallazgos encontrados durante la autopsia fetal, para dar un aporte en el diagnóstico del síndrome, así como brindar información enriquecedora para la literatura médica.
Keywords: Síndrome de Crouzon; craneosinostosis; dismorfia facial; autopsia fetal