First reported case of septo-optic dysplasia in Lara state, Venezuela

Authors

  • Pedro Estrada Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
  • Andrea Ferrer Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
  • José Calles Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
  • Francelys Escalona Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
  • María González Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
  • Luis García Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela

Abstract

The Septo-Optic Dysplasia is a congenital hypoplasia of the optic nerves, structural alterations in the midline of the brain, primarily the absence of septum pellucidum and pituitary hypothalamic dysfunction, which is unstable. This paper describes the findings of a patient infant with septo-optic dysplasia, who is referred to the Genetics Medical Health Sciences of the University "Lisandro Alvarado". Findings are discussed, literature is reviewed and compared the features of this patient with the literature indicated. A diagnosis of Septo-Optic Dysplasia using this physical findings and neuro imaging.

Downloads

Download data is not yet available.

References

1. García-Filiom P, Epport K, Nelson M, et al. Neuroradiographic, endocrinologic, and ophthalmic correlates of adverse developmental outcomes in children with optic nerve hypoplasia: A prospective study. Pediatrics 2008;121(3):653-659.
2. Reeves DL: Congenital absence of the septum pellucidum. Bull John Hopkins Hosp 1941; 69: 61-71.
3. De Morsier G. Studies on malformation of cra¬nio-encephalic sutures. III: Agenesis of the sep¬tum pellucidum with malformation of the optic tract. Schweiz Arch Neurol Psychiatr. 1956; 77: 267-92.
4. Hoyt WF, Kaplan SL; Grumbach MM, Glaser JS. Septo-Optic dysplasia and pituitary dwarfism. Lancet 1970, 1 (765):893-4.
5. Stanhope R, Preece MA, Brook CG. Hypoplastic optic nerves and pituitary dysfunction. A spectrum of anatomical and endocrine adnormalities. Arch Dis Child. 1984;59:111-4
6. Gutiérrez Ch., José; Gutiérrez B., Rodrigo; Enríquez D., Marcos, Fuentes C., Patricio; Dragnic C., Yuri; Jorquera A., Carolina. Displasia septo-óptica: revisión del tema y presentación de un caso clínico / Septo-optic dysplasia: review and analysis of a clinical case. Bol. Hosp. San Juan de Dios;51(5):256-259, sept.-oct. 2004
7. Ramos Fernández JM, Martínez San Millán J, Barrio Castellano R, Yturriaga Matarranz R, Lorenzo Sanz G, Aparicio Meix JM. Displasia septo-óptica: presentación de seis pacientes estudiados mediante RM y discusión de su patogenia. An Esp Pediatr. 1996;45:614-8.
8. Benner JD, Preslan MW, Gratz E, et al. Septo-optic dysplasia in two siblings. Am J Ophthal 1990; 109:632-7.
9. Barkovich AJ, Fram EK, Norman D. Septo-optic dysplasia: MR Imaging. Radiology 1989; 171: 189-192.
10. Brook GGD, Sanders RD, Hoare RD. Septo-optic dysplasia. Br Med J 1972;3:811-813.
11. Birkebaek L, Patel L, Weight NB, et al. Endocrine status in patients with optic nerve hipoplasia: relationship to midline central nervous system abnormalities and appearance of the hypothalamic-pituitary axis on magnetic resonance imaging. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88(11):5281-5286.
12. Riedl S, Voshlo J, Batteline T, et al. Refining clinical phenotypes in septo-optic dysplasia based on MRI findings. Eur J Pediatr 2008; 167(11):1269-76.
13. García ML, Ty EB, Taban M, et al. Systemic and ocular findings in 100 patients with optic nerve hypoplasia. J Child Neurol 2006;21(11):949-56.
14. Siatkowski RM, Sánchez JC, Andrade R, Álvarez A. The clinical, neuroradiographic, and endocrinologic profile of patients with bilateral optic nerve hypoplasia. Ophtalmology. 1997; 104:493-6.
15. Antonini SR, Grecco Filho A, Elias LL, Moreira AC, Castro M. Cerebral midline developmental anomalies: endocrine, neuroradiographic and ophtalmological features. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002;15:1525-30.
16. García-Manzanares A, Rubio J, Peláez N, Maqueda E, Peña V y Álvarez J. Septo-Optic Dysplasia: an unusual cause of hypopituitarism with recurrent fever and adrenal crises. Endocrinol Nutr. 2005;52(8):466-8

Published

2018-08-12

How to Cite

Estrada, P., Ferrer, A., Calles, J., Escalona, F., González, M., & García, L. (2018). First reported case of septo-optic dysplasia in Lara state, Venezuela. Revista Venezolana De Salud Pública, 1(1), 49-53. Retrieved from https://revistas.uclave.org/index.php/rvsp/article/view/1571

Issue

Vol. 1 No. 1 (2013): January-June

Section

Artículos de revisión

Derechos del/de autor/es a partir del año de publicación

Esta obra está bajo la licencia:
Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

Las opiniones expresadas por los autores no necesariamente reflejan la postura del editor de la publicación ni de la UCLA. Se autoriza la reproducción total o parcial de los textos aquí publicados, siempre y cuando se cite la fuente completa y la dirección electrónica de esta revista. Los autores(as) tienen el derecho de utilizar sus artículos para cualquier propósito siempre y cuando se realice sin fines de lucro. Los autores(as) pueden publicar en internet o cualquier otro medio la versión final aprobada de su trabajo, luego que esta ha sido publicada en esta revista.