Incontinentia Pigmenti: A propósito de un caso.

Resumen

La incontinentia pigmenti (IP) es una genodermatosis infrecuente (0,7 por cada 100.000 nacimientos). Se caracteriza por presentar una afectación multisistémica con un fenotipo variable. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son dermatológicas, neurológicas, oftálmicas y dentales. Las alteraciones cutáneas, marcadoras de esta entidad, aparecen de forma temprana, siguiendo un patrón característico de las líneas de Blaschko. Se definen 4 fases de aparición secuencial: vesicular, verrugosa, fase de hiperpigmentación y de hipopigmentación. El compromiso extracutáneo define el pronóstico funcional, y es causa de secuelas irreversibles que determinan la gravedad de la enfermedad. La IP es una enfermedad de herencia dominante ligada al cromosoma X, causada por mutación en el gen NEMO. Se presenta previo consentimiento informado un caso de lactante femenina de 1 mes y 26 días de edad, quien por hallazgo incidental se evidencia lesiones cutáneas hipercrómicas parduzcas desde el día 23 de vida, las lesiones cutáneas tipo vesículas agrupadas con distribución lineal en dedo anular derecho y dedo medio izquierdo, ambas rodillas y maléolo externo derecho, que con dos semanas de duración evolucionan a lesiones verrugosas color pardo dejando manchas hipercrómicas que siguen las líneas de Blaschko. El diagnóstico clínico se realiza mediante 2 criterios mayores: erupción neonatal típica e hiperpigmentación que siguen las líneas de Blaschko, 2 criterios menores: estrabismo y alopecia; y se encuentra en el 3º estadio hiperpigmentado de la incontinentia pigmenti. La biopsia se postergó en vista de la edad de la paciente y de no poseer la autorización por parte de los padres.