Incontinente Pigmentar. Sobre um caso clínico

Resumo

Incontinência pigmentar (IP) é uma genodermatose rara (0,7 por 100.000 nascimentos). Caracteriza-se por apresentar acometimento multissistêmico com fenótipo variável. As manifestações clínicas mais frequentes são dermatológicas, neurológicas, oftálmicas e odontológicas. As alterações cutâneas características desta entidade aparecem precocemente, seguindo um padrão característico das linhas de Blaschko. São definidas quatro fases de aparecimento sequencial: fase vesicular, verrucosa, fase de hiperpigmentação e fase de hipopigmentação. O envolvimento extracutâneo define o prognóstico funcional e causa sequelas irreversíveis que determinam a gravidade da doença. IP é uma doença hereditária dominante ligada ao cromossomo X causada por uma mutação no gene NEMO. Apresenta-se o caso de uma criança do sexo feminino de 1 mês e 26 dias de idade com consentimento prévio informado. Um achado incidental mostrou lesões cutâneas hipercrômicas acastanhadas a partir do 23º dia de vida. As lesões cutâneas eram vesículas agrupadas com distribuição linear no dedo anular direito e esquerdo. dedo médio, ambos os joelhos e maléolo externo direito, que ao longo de um período de duas semanas evoluíram para lesões marrons e verrucosas, deixando manchas hipercrômicas que seguem as linhas de Blaschko. O diagnóstico clínico é feito usando 2 critérios principais: erupção cutânea neonatal típica e hiperpigmentação seguindo linhas de Blaschko, 2 critérios menores: estrabismo e alopecia; e está no 3º estágio hiperpigmentado da incontinência pigmentar. A biópsia foi adiada devido à idade do paciente e à falta de consentimento dos pais.