Síndrome de Delleman Oorthuys, triada de malformaciones oculo-cerebro-cutánea
Palabras clave:
síndrome de delleman, síndrome óculo-cerebro-cutáneo, quiste orbitarioResumen
El síndrome de Delleman-Oorthuys, también llamado síndrome óculo-cerebro-cutáneo, es un raro trastorno congénito, esporádico, con baja prevalencia de etiología desconocida, caracterizado por malformaciones cutáneas, oculares y cerebrales. Las lesiones se relacionan a un cierre incompleto de la fisura embrionaria. Se reporta, un nuevo caso de paciente recién nacido, masculino, con síndrome de Delleman-Oorthuys; quien es referido a la consulta de Genética Médica por presentar retraso psicomotor leve, quiste orbitario en ojo derecho, lesiones papulonodulares en canto lateral derecho, en ambos dedos meñiques y cuello. Se discuten hallazgos, se hace revisión bibliográfica, más la clínica del paciente, se compara con las encontradas en otros reportes. El objetivo de este caso, el precisar un diagnóstico certero para el posterior asesoramiento genético a los progenitores sobre calidad y expectativa de vida del paciente, así como, aportar información a la literatura nacional e internacional, ya que en Venezuela no se ha reportado otro caso
Descargas
Citas
2. Mishra A, Luthra G, Baranwal V, Aggarwal S. Delleman–Oorthuys syndrome: Oculo cerebrocutaneous syndrome: Is this a variant? Indian J Paediatr Dermatology [Internet]. 2015;16(3):176. Available from: http://www. ijpd.in/text.asp?2015/16/3/176/160669
3. Vipul Arora, Usha R Kim HMK. Delleman Oorthuys syndrome: ‘Oculocerebrocutaneous syndrome.’ Middle East Afr J Ophthalmol [Internet]. 2009;22(1):122. Available from: http://www.meajo.org/text.asp?2015/22/1/122/148363
4. Guion-Almeida ML, Kokitsu-Nakata NM. Delleman syndrome in a Brazilian boy [Internet]. Vol. 19, Brazilian Journal of Genetics. 1996. p. 625–7. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-84551996000400017&lng= en&nrm=iso&tlng=en
5. Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. 2012;1–7. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Educatio n_AboutOrphanDrugs.php?lng=ES
6. Rizvi SW, Siddiqui M, Khan A, Siddiqui Z. Delleman Oorthuys syndrome. Middle East Afr J Ophthalmol [Internet]. 2015;22(1):122. Available from: http://www.meajo.org/text .asp?2015/22/1/122/148363
7. Ortiz-Basso T, Vigo R, Iacouzzi S, Prémoli J. Delleman (Oculocerebrocutaneous) Syndrome: Case report. Indian J Ophthalmol [Internet]. 2014;62(6):741. Available from: http://www.ijo.in/text.asp?2014/62/6/741/136277
8. González Calvete L, Ramos Pérez A, Lozano Losada S, Salazar Méndez R, López Quintana C. Síndrome de Goldenhar: A propósito de un caso. Pediatr Aten Primaria. 2016;18(69):49–53.
9. Deustua SS, Sánchez TM, Naranjo RM, Miranda YE, Rodríguez GE. Síndrome de Goltz Goltz ’ s syndrome. 2016;29(4):735–40.
10. Acosta JC. hipoplasia dérmica focal ( síndrome de goltz ): amplia variabilidad fenotípica focal dermal hypoplasia ( goltz ’ s syndrome ): wide. 1851;224–9.
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Derechos del/de autor/es a partir del año de publicación
Esta obra está bajo la licencia:
Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)
Las opiniones expresadas por los autores no necesariamente reflejan la postura del editor de la publicación ni de la UCLA. Se autoriza la reproducción total o parcial de los textos aquí publicados, siempre y cuando se cite la fuente completa y la dirección electrónica de esta revista. Los autores(as) tienen el derecho de utilizar sus artículos para cualquier propósito siempre y cuando se realice sin fines de lucro. Los autores(as) pueden publicar en internet o cualquier otro medio la versión final aprobada de su trabajo, luego que esta ha sido publicada en esta revista.
